散发性甲状腺髓样癌基因变异特点的研究进展

摘要

甲状腺髓样癌（medullary thyroid carcinoma,MTC）是一种罕见的内分泌系统肿瘤,具有高度恶性、早期转移、易复发等特点。散发性甲状腺髓样癌（sporadic medullary thyroid carcinoma,sMTC）是其主要病理类型,约占75%,与遗传性甲状腺髓样癌（hereditary medullary thyroid carcinoma,hMTC）有较为明确的RET基因胚系突变相比,sMTC致病分子机制尚不明确。本文综述了sMTC的基因变异特点及其与肿瘤风险相关性的研究进展,主要包括体细胞RET基因变异、体细胞RAS基因变异、CDKN基因变异及其他类型的分子机制等,旨在从病因学的角度为sMTC患者的诊断、预后和治疗提供新的思路和方向。