母子同患MELAS综合征报告

摘要

@@ 例1,女,45岁,工人.7年来出现进行性听力减退,诊断为神经性耳聋.多尿、多饮、多食伴消瘦4年.2天前清晨起床时发现双目视物不清,听力完全丧失,伴头痛、头晕,于2000年2月3日入院.家族史:其子(例2)有糖尿病史.体检:血压150/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),身高150 cm,体重43 kg,双眼视力5米光感,眼球活动自如,眼底检查见视网膜出血点及渗出性病变.双耳听阈92dB,其余颅神经(-).心肺(-),肝、脾未触及,四肢肌力Ⅴ级,生理反射存在、两侧对称,病理反射未引出.辅助检查:空腹血糖15.2 mmol/L,果糖胺3.65 mmol/L,HbA1c 10.7%,尿糖().谷氨酸脱羧酶抗体(GADAb)、胰岛细胞抗体(ICA)、胰岛素自身抗体(IAA)均阴性.血胆固醇6.12 mmol/L,肝、肾功能及其余生化指标均正常.