线粒体DNA ND1基因突变与家族性糖尿病

摘要

@@ 糖尿病(DM)是常见的代谢性疾病之一,遗传因素在该病的发生中起重要作用.线粒体DNA(mtDNA)突变是导致家族性糖尿病的病因之一[1].mtDNA tRNALeu(UUR)基因nt 3243A→G点突变是迄今唯一明确的致糖尿病点突变,其发生率在家族性DM群体中占1%～3%.然而,该突变的发生率不能单独解释母系遗传DM现象,可能还有更广泛围的突变存在于mtDNA中.为此本研究选择有DM家族史的DM患者及正常人进行mtDNA分析.rn一、对象和方法rn1.对象:选择无亲缘关系、家族中有母亲和(或)兄弟姐妹患病史的DM患者128人(第1组);有父亲患病史的DM患者32人(第2组),无家族史的DM患者50人(第3组)及100例无DM家族史的正常人作为对照组(第4组).每一组研究对象的性别、年龄及DM类型等情况(表1).所有患者均按照1985年WHO的糖尿病标准进行诊断.