家族性非胰岛素依赖型糖尿病的葡萄糖激酶基因研究

摘要

采用单链构象多态性（ＳＳＣＰ）技术检测了１０个ＮＩＤＤＭ家系和３０例常见型ＮＩＤＤＭ患者的葡萄糖激酶基因（ＧＣＫ）第２＿１０号外显子，发现３个家系中６例家族性ＮＩＤＤＭ病人（１５．４％）和２例常见型ＮＩＤＤＭ患者（６．６％）的ＧＣＫ第５，６号外显子出现异常ＤＮＡ片段条带，进一步顺序分析发现为第５号内含子１２位碱基Ｃ→Ｇ突变，产生一新的多态性位点。顺序分析还证实中国人群ＧＣＫ第３号外显子１０７位密码子为ＡＴＧ（Ｍｅｔ），与西方人的ＡＣＧ（Ｔｈｒ）不同