新发MBTPS2基因突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例

摘要

本文首次报道1例MBTPS2基因c.1165C＆T突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊角化性丘疹、畏光,伴癫痫,智力、运动发育落后。应用二代测序及一代测序验证显示,先证者和其母亲在MBTPS2基因第9外显子区域存在c.1165C＆T（p.pro389Ser）突变。根据患儿临床表现和MBTPS2基因突变遗传学特点,确诊为毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。