先天性角化不良一例

摘要

＜正＞ 患者男,18岁,因全身皮肤色素沉着、口腔粘膜白色增厚、甲板萎缩13年,于1997年5月14日就诊。患者自5岁始发现面颈部皮肤出现色素沉着,继之口腔粘膜出现白色增厚,手足甲板由外向里萎缩。以后随着年龄的增长,皮肤色素沉着逐渐广泛波及躯干和四肢皮肤;口腔粘膜和舌部白斑反复发生;手足20个甲的甲板逐渐萎缩至全部脱落。既往无特殊病史,父母非近亲结婚,否认家族史。体检:一般情况良好,身高170cm,体重55kg,体格偏瘦弱,各内脏系统检查未见异常。皮肤科情况:面颈部、躯干及四肢皮肤可见条纹状或细网状灰褐色色素沉着斑,丝绒般感觉（图1）。面部皮肤发红,皮肤萎缩及毛细血管扩张,手足背皮肤萎