先天性红细胞生成性卟啉病一例

摘要

＜正＞患儿女,6岁。因头面部,双手、足背反复起水疱伴痒5年余,于2008年7月来我院住院诊疗。患者自出生后尿液为粉红色,头发稀疏,出牙时发现齿为粉红色,后逐渐变为棕红色。5月龄时面部、双手背、足背等暴光部位起米粒大小水疱,部分水疱逐渐增至黄豆或蚕豆大小,间或可见血疱。水疱1周左右可自行干涸,结痂,痂脱后中央遗留萎缩性瘢痕。并不断出现新发水疱,日晒后加重。此后每年春、夏季发作并加重,冬季好转至愈。1岁后10个指（趾）甲出现不同程度的上翘、剥离,部分趾甲完全脱落后新甲重新长出。2岁后双手指