Peutz-Jeghers综合征一例STK11基因序列分析

摘要

目的探讨Peutz-Jeghers综合征（PJS）患者STK11基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供分子生物学依据。方法提取PJS家系成员（包括1例女性PJS患者及其双亲和妹妹）和100例正常对照外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增STK11基因的全部外显子并行DNA测序。结果检测到患者STK11基因中第1外显子217位碱基发生T→A的杂合突变,导致编码蛋白73位的半胱氨酸被色氨酸替代,患者父母及与家系无血缘关系的100名正常对照均未发现此突变,提示C73S为一种新生种系突变。结论 STK11基因C73S新生错义突变是导致该例PJS患者的特异突变。