母女同患Olmsted综合征

摘要

例1女,2月龄,全身起角化性斑块近2个月。体检:眶周、口周、外阴、肛周可见片状境界较清楚角化性暗红色斑块,厚层鳞屑,局部见轻度浸渍,双足及双手掌可见黄色厚痂、皲裂。例2女,例1的母亲,24岁,口周、肛周角化性斑块,先天性普秃,双手足指（趾）残毁至指（趾）末端,残毁端见大量黄色肥厚性、角化性痂屑。例1臀部皮损组织病理检查:表皮呈银屑病样增生,真皮乳头及浅层血管周围可见不等量炎性细胞浸润。免疫组化:AE1在表皮棘层颗粒层染色阳性,CK10在棘层上部和颗粒层阳性。电镜检查:细胞间距增大,张力丝减少。诊断:母女同患Olmsted综合征。