硫唑嘌呤致NUDT15杂合突变天疱疮患者骨髓抑制一例

摘要

患者男, 49岁, 因口腔反复糜烂1年, 加重伴皮肤红斑、水疱1个月就诊。结合组织病理和天疱疮抗体检查, 确诊为寻常型天疱疮。予泼尼松联合硫唑嘌呤治疗1个月后, 白细胞计数和中性分叶核粒细胞计数下降, 停用硫唑嘌呤, 予重组人粒细胞刺激因子注射液150 μg皮下注射1次后, 白细胞计数恢复正常。硫唑嘌呤用药相关基因分型检测示, NUDT15（JZ274）杂合突变型, TPMT*2、TPMT*3C、ITPA均为野生纯合型。诊断:硫唑嘌呤致骨髓抑制。