X连锁无汗性外胚叶发育不良家系的基因突变检测

摘要

目的鉴定X连锁无汗性外胚叶发育不良（EDA）家系的基因突变及其突变类型,为建立对该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法应用聚合酶链反应—单链构象多态性（PCR-SSCP）分析法,结合DNA测序,检测了汉族人X连锁EDA一家系的基因突变位点与突变方式。结果EDA致病基因（EDA1基因）外显子1的PCR产物经SSCP分析显示,患者及其携带者母亲出现异常单链条带。DNA测序表明,先证者该基因外显子1的第404位碱基胞嘧啶C被鸟嘌呤G颠换,致使EDA蛋白跨膜区第54位组氨酸突变成谷胺酰胺（H54Q）,其母亲同一位置碱基呈现C～G杂合双峰。结论本EDA家系中患者EDA1基因外显子1存在错义突变（404C→G）,这可能是导致EDA发病的分子机制之一。