先天性厚甲症Ⅱ型一家系角蛋白17基因突变的研究

摘要

目的研究一先天性厚甲症Ⅱ型（PC鄄Ⅱ）患者家系基因突变,探讨基因突变和临床表现的关系。方法PCR扩增外周血基因组DNAK17基因第一外显子,PCR产物进行序列分析。结果家系中3例患者（2例为迟发型厚甲,分别在4岁和15~16岁发生）K17基因第92位密码子由AAT突变为AGT,导致K17角蛋白1A区N92S突变。而该家系中的2例正常人及与该家系无关的50例正常人未发现此突变。结论该PC鄄Ⅱ型家系存在K171A区N92S突变。K171A区突变可呈现为迟发型先天性厚甲。角蛋白基因突变位置可能不是PC鄄Ⅱ厚甲发生年龄的唯一决定因素,可能还存在其它遗传或环境因素决定PC鄄Ⅱ厚甲发生的年龄。