生物素酶缺乏症一例研究

摘要

目的探讨因生物素酶缺乏症所致皮肤、神经损害患儿的临床特征、诊断与治疗方法。方法运用尿有机酸分析（气相色谱-质谱联用）及干燥血液生物素酶活性测定进行筛查与诊断,对患儿的临床表现、生化特点、诊疗情况进行分析。结果患儿男,生后2个月头部出现散在湿疹、脓疱疹,8个月时全身发红、脓疱疹;智力发育正常,运动发育落后,6个月起出现肌张力不全样发作。5岁4个月时来院。体检见重度营养不良貌,毛发稀黄,全身弥漫性浸润性红斑,头面部、躯干、四肢散在脓疱疹,表面可见脓痂。全身瘫痪,四肢挛缩,躯干及四肢肌张力增高。实验室检查发现轻度贫血、代谢性酸中毒、血浆肌酸激酶增高。有机酸分析显示尿乳酸、丙酮酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸增高。干燥滤纸血片生物素酶活性＜0.1pmol·min-1·3mm-1,符合生物素酶缺乏症。经生物素（10mg/d）补充治疗与营养干预后,患儿全身情况逐渐好转,2周后皮疹愈合,经康复训练后,运动能力亦逐渐提高。结论生物素酶缺乏症常导致严重皮肤与神经系统损害,早期诊断与治疗是挽救患儿的关键。该患儿以脓疱性银屑病样损害及肌张力不全型脑性瘫痪为主要表现,生物素补充治疗疗效显著,但由于发现过晚,遗留下肢痉挛性瘫痪。