牙本质磷蛋白基因突变和序列多态性分析

摘要

目的:检测牙本质磷蛋白基因在牙本质发育不全Ⅱ型患者中是否存在突变,并对其序列多态性进行分析.方法:采用PCR方法扩增牙本质磷蛋白基因编码区,通过DNA直接测序方法对其核苷酸序列进行分析.结果:在牙本质磷蛋白基因序列中未发现与疾病相关的特异性改变,但检测到该基因的核苷酸序列在不同个体间具有多态性,存在部分核苷酸的缺失以及广泛的单核苷酸多态现象.结论:牙本质磷蛋白基因在牙本质发育不全Ⅱ型患者中不存在突变,但牙本质磷蛋白基因序列具有多态性.