阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征遗传性的研究进展

摘要

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)是一种主要表现为睡眠时打鼾并伴有呼吸暂停和(或)低氧血症、高碳酸血症等严重影响患者生活质量和寿命的一种慢性睡眠障碍性疾病。多导睡眠图监测是诊断OSAHS的金标准。基因组参与了疾病的发生发展,并受外部环境影响。OSAHS发病机制复杂多样,基因突变、多基因协同、种族差异、氧化应激、环境修饰等多种途径共同参与其发病过程。统计学、遗传学、分子生物学、蛋白质组学、代谢学等相关研究中,OSAHS已被证实是一种具有家族聚集性的疾病。目前发现已被确诊的OSAHS患者多同时合并肥胖、糖尿病、心脑血管疾病、代谢综合征等慢性疾病,其共同患病机制尚未被明确阐述。该文就OSAHS及其常见共患病研究进展做一综述。