宏基因二代测序技术对非结核分枝杆菌肺病的诊断价值

摘要

目的:探讨宏基因二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)在非结核分枝杆菌肺病(nontuberculous mycobacterial pulmonary disease,NTM-PD)中的诊断价值。方法:回顾性搜集2020年1月至2022年2月浙江大学医学院附属杭州市胸科医院结核病诊疗中心收治的123例疑似NTM-PD患者的资料。根据诊断标准,123例疑似NTM-PD患者最终诊断为NTM-PD患者(NTM-PD组;74例)和非NTM-PD患者(非NTM-PD组;49例)。123例患者肺泡灌洗液、痰液、肺组织同时进行mNGS、PCR荧光探针法、BACTEC MGIT 960分枝杆菌全自动快速液体培养(简称“液体培养”),比较3种方法的诊断效能。结果:以最终临床诊断结果为标准,mNGS、液体培养及PCR荧光探针法检测NTM-PD的敏感度分别为83.8%(62/74)、78.4%(58/74)、67.6%(50/74),特异度分别为65.3%(32/49)、91.8%(45/49)、87.8%(43/49),诊断一致率分别为76.4%(94/123)、83.7%(103/123)、75.6%(93/123),Kappa值分别为0.524、0.647、0.521。以液体培养结果为标准,mNGS和PCR荧光探针法检测NTM-PD的敏感度分别为87.1%(54/62)和75.8%(47/62),特异度分别为59.0%(36/61)和85.2%(52/61),诊断一致率分别为73.2%(90/123)和80.5%(99/123),Kappa值分别为0.462和0.587。对74例NTM-PD患者菌株进行mNGS及基因芯片法菌种鉴定,以基因芯片法为菌种鉴定标准,mNGS检测的准确率为63.8%(37/58)。结论:在NTM-PD的诊断中,mNGS检测的敏感度较高,可直接鉴定至菌种水平,但特异度较低,应重点提高检测特异度,以更好地服务于临床工作。