神经鞘瘤Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因外显子2突变及意义

摘要

目的:研究神经鞘瘤中Ⅱ型多发神经纤维瘤病基因(NF2)外显子2的突变及其意义.方法:用PCR-SSCP、DNA测序检测36例神经鞘瘤(听神经瘤16例,其它20例)中NF2基因外显子2的突变.结果:我们共发现4例突变,均为听神经瘤,其中移码突变2例、反义突变2例.结论:NF2基因外显子2的突变可能是听神经瘤发生中的关键因素.