散发性乳腺癌患者血浆BRCA1基因启动子异常甲基化的检测

摘要

目的:探讨散发性乳腺癌组织及外周血浆中BRCA1基因启动子异常甲基化状况及其在散发性乳腺癌诊断中的价值.方法:用甲基化特异PCR方法对散发性乳腺癌患者癌组织、癌旁组织及相应血浆进行BRCA1异常甲基化检测.结果:93例散发性乳腺癌组织中,BRCA1基因启动子异常甲基化率为29%(27/93),相应血浆中BRCA1的甲基化检出率为24.7%(23/93),而癌旁组织、正常对照血浆未检出甲基化,只检出未甲基化的BRCA1.血浆中甲基化改变与肿瘤组织甲基化状况显著相关(P＜0.05);BRCA1异常甲基化与髓样癌和粘液腺癌的组织分型显著相关(P＜0.05),也与肿瘤淋巴结转移显著相关(P＜0.005);但与散发性乳腺癌患者年龄(绝经与否)及肿瘤分级无显著的相关性(P＞0.05).结论:血浆BRCA1基因异常甲基化改变的检测在散发性乳腺癌的特异诊断、组织分型和淋巴结恶性转移等方面有一定的应用价值.