C-KIT基因在鼻咽癌患者中的突变

摘要

背景与目的:C-KIT基因功能获得性突变是应用伊马替尼治疗胃肠间质瘤有效的真正分子标记,鼻咽癌是否存在C-KIT基因突变尚不清楚.我们检测了鼻咽癌患者C-KIT基因的突变情况,期望为伊马替尼治疗鼻咽癌提供初步依据.方法:采用直接测序法检测34例鼻咽癌组织中C-KIT基因9至21号外显子序列.结果:在34例鼻咽癌患者的442个外显子中,发现10个外显子存在突变,其中3个是点突变,1个是缺失突变.9、10、18、21号外显子的总突变频率分别是2.9%(1/34),5.996(2/34),17.6%(6/34),2.9%(1/34).结论:鼻咽癌组织中C-KIT基因9、10、18、21号外显子存在突变,为进一步研究伊马替尼在鼻咽癌中的治疗价值提供了初步依据.