中国5家系类脂蛋白沉积症临床和遗传特点分析

摘要

目的:了解中国人群中类脂蛋白沉积症(LP)的临床表型和遗传学特点.方法:描述了我院确诊的一LP家系中患者的临床表型和遗传特点,并综合20多年来国内文献报道的LP家系进行比较分析.结果:(1)LP在家系中的传递符合常染色体隐性遗传方式;(2)表型特点为患者多在2岁内发病,声音嘶哑、眼睑串珠状半透明丘疹,在每个患者均出现;一些少见的表现,如颅内钙化灶仅在家系1中出现,复发性腮腺炎或扁桃体炎仅在家系1和家系5中出现;6例患者健康状况不受该病影响,家系1中的先证者在18岁时曾出现呼吸困难;(3)多不伴发其他遗传病和系统疾病;(4)患者临床表现有一定程度的相似性,但严重程度有很大差异,既使在同一家系中也如此.结论:LP是一种罕见的常染色体隐性遗传病,中国人群中其致病基因的突变频率很低;LP临床表型相似,但不同患者表现度存在较大差异.