伴指间关节畸形的掌跖角化病家系基因突变检测

摘要

目的:检测一掌跖角化病家系致病基因的突变.方法:收集一具有4例患者的掌跖角化病家系和50位正常人的血液样本,抽提基因组DNA,PCR扩增致病基因(角蛋白9基因,KRT9)的外显子区,测序分析PCR产物.结果:该家系中4例患者的KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变,导致第160位的天门冬氨酸被丝氨酸取代(N160S),正常人中未发现此突变.结论:KRT9基因的AAT→AGT突变(N160S)是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因.