家族性良性慢性天疱疮基因诊断1例

摘要

目的:检测一家族性良性慢性天疱疮患者子代ATP2C1基因突变.方法: 应用DNA直接测序的方法对一已经检测到基因突变的家族性良性慢性天疱疮患者的子代进行突变检测,以对患者第三代进行产前咨询.结果:在其子代未发现相同的突变位点.结论: 可以预测患者第三代不会患有家族性良性慢性天疱疮.