遗传性对称性色素异常症一家系基因突变研究

刘艳; 肖生祥; 刘峰; 王晓鹏; 许庆强; 李晓莉; 任建文; 董颖颖; 吴佳纹; 彭振辉

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对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100名无关正常人的DSRAD基因.家系患者的DSRAD基因第2外显子杂合插入突变,家系中的正常人及无关对照均无此改变.本研究中的DSH家系患者均存在DSRAD基因杂合突变,可能由此引起皮肤色素异常.

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来源
《中国麻风皮肤病杂志》 |2011年第2期|105-106|共2页
作者
刘艳; 肖生祥; 刘峰; 王晓鹏; 许庆强; 李晓莉; 任建文; 董颖颖; 吴佳纹; 彭振辉;
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作者单位

西安交通大学医学院附属第二医院皮肤科,陕西西安,710004;

西安交通大学医学院附属第二医院皮肤科,陕西西安,710004;

陕西省疾病预防控制中心,西安,710054;

西安交通大学医学院附属第二医院皮肤科,陕西西安,710004;

西安交通大学医学院附属第二医院皮肤科,陕西西安,710004;

西安交通大学医学院附属第二医院皮肤科,陕西西安,710004;

西安交通大学医学院附属第二医院皮肤科,陕西西安,710004;

西安交通大学医学院附属第二医院皮肤科,陕西西安,710004;

西安交通大学医学院附属第二医院皮肤科,陕西西安,710004;

西安交通大学医学院附属第二医院皮肤科,陕西西安,710004;

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正文语种 chi
中图分类
关键词
遗传性对称性色素异常症; 基因突变; DSRAD基因;

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