釉原蛋白基因突变与X-连锁釉质发育不全

摘要

釉质发育不全是一类牙釉质发育异常的疾病.釉质发育期,包括釉原蛋白在内的多种基质蛋白参与釉质的正常发育,除局部性形成不全型釉质发育不全外,几乎所有的釉质发育不全都涉及釉原蛋白的异常表达.釉原蛋白基因定位于X、Y染色体上,而人釉原蛋白基因的转录本主要来自X染色体,故作者对釉原蛋白基因突变及其引起的X-连锁釉质发育不全进行综述.