应用细胞和分子遗传学技术检测一例嵌合型21q部分三体

摘要

目的:对一例无创产前检测(NIPT)中检出的21三体高风险病例进行产前诊断,明确其遗传学异常,为遗传咨询提供参考。方法:应用染色体G显带技术进行核型分析、多重荧光定量聚合酶链反应(QF⁃PCR)和单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP⁃array)技术检测额外小标记染色体(sSMC)的来源和成分。结果:胎儿染色体核型为47,XN,+mar1[86]/48,XN,+mar1,+mar2[14],为新发变异。QF⁃PCR提示胎儿21号染色体的5个STR位点存在拷贝数异常,即21q21.1q22.11区域的D21S11、D21S1437和D21S2039存在嵌合三体,21q22.2q22.3区域的D21S1412和D21S1411存在三体型。SNP⁃array的检测结果为arr[GRCh37]21q11.2q22.2(15016487_40158518)×2⁃3(嵌合比例约35%),21q22.2q22.3(40174787_48093361)×3。结论:在产前诊断中应该联合应用多种检测手段,取长补短,才能更准确地进行诊断。