Harvard Medical School.;
机译:致病基因突变或变异的成年吞噬性淋巴细胞组织细胞增多症的靶向基因测序确定。
机译:种系复方在STXBP2基因中鉴定的杂合子变体,导致家族血糖淋巴管激瘤症5型:案例报告
机译:成人的吞噬细胞综合征(HPS),包括吞噬淋巴细胞组织细胞增生症(HLH):系统的研究范围
机译:时间维度在识别相关基因组变体时的重要性:一个案例研究
机译:一种体内功能基因组学方法,用于鉴定和表征病理性遗传变异。
机译:致病基因突变或变体通过成年嗜血淋巴细胞性组织细胞增多症的靶向基因测序鉴定
机译:STXBP2基因中鉴定的种系化合物杂合变体,导致家族血糖淋巴管激菌症类型5:案例报告