急性髓系白血病患者WT1基因多态性的分布及其临床意义

摘要

目的：分析WT1(Wilms’tumor1)基因的单核苷酸多态性(SNP)在急性髓系白血病患者和健康成年人的分布特点,同时探讨WT1SNPrs16754不同基因型对急性髓系白血病患者的临床特征的影响,从而指导急性髓系白血病患者的治疗及预后的评估。
　　方法：采用病例-对照研究方法,收集2007-2010年在华中科技大学附属同济医院血液内科确诊急性髓系白血病的患者195例,作为实验病例组。无任何疾病的健康成年人99例作为健康对照组。收集骨髓或外周血标本,提取基因组DNA。设计针对WT1基因rs16754的PCR引物,经聚合酶链反应扩增,将扩增产物直接测序,同时用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)技术对SNP位点进行重复检测。对AML患者与正常人群WT1基因多态性进行分析,计算基因型及等位基因频率,病例组与对照组之间等位基因频率比较采用卡方检验,计数资料比较采用卡方检验,计量资料比较采用T检验,所有结果用SPSS17.0软件进行统计学分析,P<0.05认为有统计学意义。
　　结果：1.共收集急性髓系白血病患者195例,WT1基因SNPrs16754位点的基因型以GG为主,共95例,AG基因型有85例,AA基因型有15例,分别占AML的48.7％、43.6%、7.7%。而健康人群共收集99例,其中基因型GG有55例,AG基因型有34例,AA基因型有10例,分别占为55.6%、34.3%、10.1%。AML患者,等位基因G的频率为70.5%,而健康对照组为72.7%,两组之间的基因频率分布比较无差异,X2=0.119,P=0.73。
　　2.WT1rs16754的主要等位基因为G,与荷兰及德国等欧洲国家的报道不同,其主要等位基因为A。
　　3.WT1rs16754不同的基因型在性别分布上存在差异,WT1GG在AML男性患者的频率(68%vs52%)较高,WT1AG、WT1AA在女性患者(48%vs32%)中的频率较高,两组之间的差异有统计学意义(P<0.05)。WT1rs16754不同的基因型在急性髓系白血病患者其他临床特征方面均无统计学意义。
　　结论：急性髓系白血病患者WT1SNPrs16754不同基因型在性别分布上存在差异,有待进一步研究证实,而WT1SNPrs16754对急性髓系白血病其他临床特征没有影响。

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