人类基因组中检测结构变异的计算方法

摘要

结构变异是基因的朿排列，它对于进化有显著的贡献，在人类中自然变异通常涉及到基因相关的疾病。细胞压力过人，错误的朿组机制能够导致基因汴列人景不同的结构变异，传统的显微镜与阵列碱基方法常被用于检测人的变异或者是朿U序列变异。下一代基因测序海森理论的启用对于在人类基因组中检测各种类型的结构变异都有空前的准确性。事实上，一个显著的挑战在于发展中的各种计算方法是否有能力在生成的模拟数据.h检测出结构变异，在过去的几年中，基于在实验数据中获得四种+同类別的数据类发明了很多检测工具，这四种数据类分別是：成对碱基读取，读取深度，分裂碱基读取，组合序列。
　　在这个论文中，我诠先介绍的题目是结构变异对于+同基因区域的影响，什么要的机制能够引导碱基的排列顺序，还有这种排列机制会产生什么样的变异。然后我会描述阵列碱基法和序列碱基法如何被用于检测结构变异。最后我会给出一个关于目前能被用于在模拟数据中检测结构变异工具的概述，还有这些工具的正确率，并且通过讨论这个工具现有的能力来推断未来可能的研究方向和实验方向。

目录

封面

目录

中文摘要

英文摘要

第1 章 绪 论

第2 章结构变异

2 .1结构变异的重要性

2.2引起结构域变异的原因

2. 3结构变异类型

第3 章检测结构变异

3 .1矩阵碱基法

3.2 序列碱基法

第4 章计算方法

4 .1读取映射

4 .2成对读取

4. 3读取深度

4.4 分裂读取法

4 .5重头组装法

第5 章 讨 论

5. 1现状

5.2 可能的提升：现有优势的整合

5 .3展望未来

参考文献

攻读硕士学位期间所发表的学术论文

声明

致谢