芯片与无创产前诊断技术用于染色体异常疾病诊断准确性的系统评价

摘要

目的:1.比较染色体芯片技术与核型分析用于产前诊断染色体异常疾病的准确性;2.评价母血胎儿游离DNA无创产前诊断染色体异常方法的准确性。
　　 方法:1.对Pubmed数据库进行文献检索，关键词为‘chromosome'‘karyotype',‘genetic testing',‘prenatal diagnosis',‘oligonucleotidearray sequence'，对入选的文章用QUADAS进行评价，并进行全文分析;2.对Pubmed数据库进行文献检索，关键词为‘prenatal'，‘aneuploidy'‘noninvasive'或‘non-invasive'，‘maternal'，对入选的文章用QUADAS进行评价，并对文章进行全文分析。
　　 结果:1.1篇文章入选，共计4406名孕妇纳入研究，产前诊断的适应证包括高龄孕妇、唐氏筛查结果异常，超声检查提示结构异常以及其他异常情况。芯片技术是准确诊断4340(98.8％)例样本，且87.9％的样本无需进行组织培养。核型分析所鉴定出的4282例非嵌合体样本的所有非整倍体及不平衡重排，芯片分析技术均可检测出。但芯片分析技术未能检测出核型分析所鉴定出的平衡易位及胎儿三倍体。在核型分析结果正常的样本中，超声检查示结构异常的胎儿中，芯片技术检测出6％的染色体缺失或重复，同时在1.7％的高龄孕妇及阳性唐氏血清学筛查结果的样本中检测出相同的染色体异常;2.4篇研究文章入选，21三体综合症无创产前诊断4167例，灵敏度为100％，特异性为99.3％;18三体综合症无创产前诊断共3455例，灵敏度为97.4％，特异性为99.95％。
　　 结论:1.在产前诊断试验中，芯片技术较之核型分析，可鉴定出额外的、临床有意义的细胞遗传学的信息，并且对非整倍体染色体异常，不平衡重排有相同效能，但是它的不足之处在于不能鉴定出平衡易位及三倍体;2.母血胎儿游离DNA无创产前诊断染色体异常方法具有高精确性。

目录

声明

英汉缩略语名词对照

摘要

前言

第一章：芯片技术用于产前诊断染色体异常疾病准确性的系统评价

1 背景

2 方法

3 结果

4 讨论

第二章 母血游离胎儿DNA用于无创产前诊断染色体异常疾病准确性的系统评价

1 背景

2 方法

3 结果

4 讨论

结论

参考文献

文献综述 产前诊断历史、现状、进展及循证医学意义

致谢

攻读硕士期间发表的论文