伴腭隐裂和腭裂语音的Apert综合征

摘要

Apert综合征,属于常染色体显性遗传性疾病,是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一,其主要特征是尖颅、面中部发育不全和对称的手足并指(趾)畸形.其症候群见中伴有腭裂的文献报告不多见,国内报告过的病例均无腭裂表现.伴有腭裂的Apert综合征可能与其特异的基因突变位点漂移有关.本文报告1例伴有腭隐裂严重和腭裂语音Apert合征,并就其临床表现和治疗原则进行文献复习.指出Apert综合征的治疗呈现多元和个体化趋势，具体的治疗方案需要由多学科团队评估参与。根据Apert综合征治疗的标准和患者个体化情况制定和调整治疗方案。在标准的序列化治疗框架下，通过多学科的评估患者的情况选择适当的手术时机和手术方式，提高功能性的恢复。个性化，多学科合作化，标准化和数字化是Apert综合征的治疗趋势和发展方向。