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儿童Simpson-Golabi-Behmel综合征1例报道

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报道儿童Simpson-Golabi-Behmel综合征1例,收集患儿临床信息,总结其临床特征.采集患儿及其姐姐,父母的静脉血进行二代测序分析,确定致病基因及遗传方式..

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来源
《2018北京医学会儿科学分会学术年会暨北京医师协会儿内科医师分会学术年会》|2018年|365-366|共2页
会议地点北京
作者
付倩; 王辉; 齐展; 张亚欣;
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作者单位

北京医学会北京医师协会;

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会议组织
正文语种
原文格式 PDF
中图分类 R725.9:R596;
关键词
小儿患者; Simpson-Golabi-Behmel综合征; 临床特征; 致病基因;

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