血清μE3、βHCG、hAFP联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中应用的价值

摘要

目的：探讨血清学游离雌三醇(μE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(βHCG)、人血清甲胎蛋白(hAFP)筛查联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值. 方法：收集2015年4月-2017年3月在本院进行中孕期血清学μE3、βHCG、hAFP水平三联筛查的孕妇5822例作为研究对象,应用Multiaale软件筛选出三联查后的高风险人群,采用高通量测序法对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测,并对诊断结果异常孕妇采用羊膜腔穿刺进行染色体核型分析,以侵入检查结果和妊娠结局作为金标准,分析血清学筛查联合无创DNA检查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值. 结果：5822例孕妇经血清μE3、βHCG、hAFP三联筛查,筛出高风险孕妇241例(4.14％),其中21-三体高风险孕妇196例(3.37％)、18-三体高风险孕妇27例(0.46％),其它18例(0.31％);高风险孕妇进一步通过无创DNA检测筛查阳性病例23例(0.40％),占血清学筛查高风险病例的9.54％,其中21-三体阳性19例、18-三体阳性3例、13-三体阳性1例;23例孕妇均行羊水细胞核型分析,结果显示21-三体阳性18例、18-三体阳性3例、13-三体阳性1例,与无创DNA检测结果的一致性为95.65％. 结论：无创DNA产前检测在染色体非整倍体疾病筛查中具有较高的准确性,与血清μE3、βHCG、hAFP三联查联合能够提高筛查效率,降低侵入性诊断的数量.