NCOR2 C末端突变调节细胞周期及胚胎发育

摘要

NCOR2/SMRT(silencing mediator of retinoid and thyroid hormone receptors)是甲状腺激素和维甲酸受体相关辅抑制因子家族的成员,是核受体辅阻抑物,介导其靶基因的转录沉默.NCOR2/SMRT与NCoR是经典的NHR(nuclear hormone receptors)共抑制子,能够与许多类转录因子结合,形成多亚基复合物,包括组蛋白去乙酰化酶等,以改变染色质结构,促进染色体聚集,阻止一般的转录因子进入,从而抑制靶基因的基础转录水平.过表达NCOR2/SMRT可诱导细胞凋亡，过表达C端缺失的NCOR2/SMRT可促进细胞增殖。NCOR2/SMRT(c.5469_5470ins CGGC)基因突变（COSM5574797）所致的蛋白C末端功能缺失促进肿瘤细胞增殖，并与C57BL/6鼠的胚胎发育相关。