以急性胆囊炎就诊的Gilbert综合征一例

摘要

Gilbert综合征是一种常见的遗传性非结合高胆红素血症,国外报道发病率3％-10％,临床表现为肝脏无器质性病变的非溶血性间歇性非结合性高胆红素血症,一般预后良好,不需要治疗或长期药物监测.由于临床医生对其认识不足常被误诊为肝细胞性黄疸、溶血性黄疸或梗阻性黄疸而进行长期的不必要的治疗,给患者及家属带来不必要的负担.故临床及时诊断很重要.遇见一例以胆囊炎就诊的Gilbert综合征患者,人类UGTIAI基因定位于第二条染色体上(2q37)，有13种独立的外显子，每一种对应独特的启动子，经差异拼接后与四种共同的外显子相连，生成不同的mRNA，指导合成不同的UGT同工酶。外显子lA负责编码胆红素UGTI的胆红素结合部位，该分子参与人生理状态下胆红素的葡萄糖醛酸结合反应。外显子1A启动子或共同外显子上的突变均可导致胆红素葡萄糖醛酸功能的障碍。导致非结合胆红素的增加。如果没有分子检测手段，胆红素葡萄糖醛酸转移酶的诱导剂苯巴比妥治疗是否能降低血清胆红素水平。以及饥饿低热卡实验：限制热量摄入后血清胆红素水平较限制热量前升高二倍有诊断意义。由于UTGIA1活性低下，患者应避免使用阿司匹林（水杨酸类）药物，该类药物能同血清非结合胆红素竞争与血清白蛋白结合，是血清非结合胆红素增加诱发胆红素脑病。