佛山地区新生儿听力和聋病易感基因突变联合筛查研究

摘要

本文研究佛山地区新生儿聋病易感基因GJB2、12SrRNA、SLC26A4的突变频率、突变类型，探讨在原有听力筛查基础上，联合聋病易感基因筛查的临床意义。结果表明，新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能发现常规通过听力筛查的高危耳聋新生儿和具有迟发性聋病遗传因素的新生儿，对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有重要指导意义。