Cbfβ在颅骨锁骨发育不全综合症发病中的作用

摘要

Cbfβ是Cbfα(包括RUNX1、RUNX2、RUNX3)的co-factor,其在骨骼发育中的作用尚不清楚.本课题组将Cbfβ在小鼠骨组织中条件性敲除,观测全身骨骼发育情况.结果显示敲除小鼠有严重的颅面和骨骼发育异常、牙齿畸形,表现出明显的颅骨锁骨发育不全综合症症状.Cbfβ可显著上调Atf4和Osterix的表达进而发挥作用.研究表明RUNX2/Cbfβ复合体功能缺陷进而影响多种骨细胞而导致颅骨锁骨发育不全综合症.

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