JAK2V617F时代的骨髓增殖性疾病

摘要

骨髓增殖性疾病(MPD)是起源于造血干细胞水平的恶性克隆性疾病，其病理变化与多能造血干/祖细胞克隆性增殖并伴≥一系的造血细胞过度产生有关。2005年，国外四家医疗单位几乎同时报道，在Bcr-Abl阴性的MPD患者中存在信号传导分子JAK2V617F基因的突变，从而揭示了Bcr-Abl阴性的MPD发病奥秘。本文阐述了JAK2V617F突变的表征，探讨了MPD患者的JAK2V617F表达，并讨论了MPD的诊治思路。