提高中国临床Alagille综合征的认识——3例儿童Alagille综合征临床病理分析

摘要

目的:分析Alagille综合征的临床病例特点.rn 方法:自7206例肝穿组织中收集3例ALagille综合征患儿,均为男性,出生即出现症状,确诊年龄(3岁3个月-4岁11月),进行临床、病理和基因学检查分析.rn 结果:3例ALGS患者均出现异常面容;肝脏外还出现心脏、眼、肾脏、腰椎等至少一个器官异常;转氨酶升高达正常值上限的5倍以上,ALP和γ-GT明显升高,胆红素轻度升高;肝穿组织病理检查示肝内胆管明显减少(0.33个/汇管区-0个/汇管区),相隔30个月的2次肝穿检查结果示ALGS病情进展可表现为肝内胆管减少的进一步加重(0.33个/汇管区vs.0.12个/汇管区);JAG1基因检测示1例JAG1基因多位点异常,1例JAG1基因单位点异常.rn 结论:ALGS属临床少见病例,在中国临床对本病的认知明显不足;肝穿刺肝内胆管减少,淤胆,面部异常以及心脏等多器官受累,结合JAG1基因学检测,有助于本病的明确诊断;3例ALGS的肝组织病变进展并不迅速,ALGS病情进展可表现为肝内胆管减少进一步加重;肝内胆管减少可引起胆汁贮积于肝细胞内而致转氨酶明显增高.