三磷酸腺苷结合盒转运体A1基因多态性与下肢动脉粥样硬化的相关性

摘要

目的：进行三磷酸腺苷结合盒转运体A1(ATP binding cassette transporter A1,ABCA1)基因多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与下肢动脉粥样硬化(lower extremity atherosclerotic disease,LEAD)的关联分析.rn 方法：收集福建省闽南地区630例体检者(314例LEAD者和316例正常者)的临床资料及外周血;采用Sequenom MassArray系统对该人群的ABCA1基因9个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进行检测.rn 结果：9个SNP位点中,rs2980083位点不符合Hardy-Weinberg平衡,分析中舍去;rs2066714与rs2066715,rs1800976与rs2246293,rs2246293与rs2980083,rs1800976与rs2980083等4组位点之间存在明显的连锁不平衡(D'＞0.9,r2＞1/3),对其构建的6种单倍型在两组的分布无统计学差异(P≥o.05);该8个SNP位点的基因型统计在病例对照分析中的分布频率未见显著差异(P＞0.05),基因logistic回归分析未显示有患病风险.rn 结论：闽南汉族人群ABCA1基因rs10124755、rs2980083、rs1800976、rs4149341、rs2066714、rs2066715、rs2066716、rs2230808、rs2246293多态性可能与LEAD的遗传易感性无关.