利用串联质谱法对新生儿ICU及北京周边地区汉族高危儿进行遗传代谢病筛查的结果分析

摘要

利用液相色谱联用串联质谱法(LC-MS／MS)对新生儿ICU的汉族新生儿和北京及其周边地区的汉族高危儿的干血滤纸片，进行氨基酸谱和脂酰肉碱谱的检测，以筛查和诊断先天性遗传代谢病。分析了解中国北京及其周边地区遗传代谢病的发病情况及其病种的分布特点。结果，新生儿ICU来源病例的确诊阳性率为1.3%，临床筛选高危儿的确诊阳性率为25.5‰。甲基丙二酸血症可能是中国北方汉族人群中先天性遗传代谢病的最常见类型。